Síndrome de Down y Enfermedad de Alzheimer: Factores de riesgo, evaluación e intervención

La tasa media de prevalencia de la enfermedad de Alzheimer (EA) en personas con síndrome de Down (SD) se sitúa alrededor del 15%, pero aumenta con la edad y varía considerablemente según los instrumentos y criterios empleados. De hecho, con la incrementada esperanza de vida de las personas con SD, la prevalencia de la EA se ha más que duplicado en las últimas tres décadas. Aunque existe cierto consenso sobre la aparición temprana de los primeros síntomas neuropatológicos –en torno a la edad de 30 años–, el diagnóstico resulta harto difícil pues, a pesar de existen numerosos instrumentos de evaluación, la mayoría no son lo suficientemente específicos para personas con discapacidad intelectual ni con SD. Una situación similar ocurre con respecto a los tratamientos e intervenciones disponibles.

Dada esta situación, el presente artículo tiene como objetivo la identificación de: (1) posibles factores de riesgo, (2) métodos de evaluación y (3) formas de intervención existentes para la EA en las personas con SD. Para ello, realizamos una revisión sistemática de la bibliografía, mediante una búsqueda en las bases de datos de Medline (Pubmed), Scopus, Psycinfo y Dialnet. Se aplicó un filtro para artículos y libros de interés, publicados en inglés y en español, comprendidos entre los años 2005-2015, utilizándose los descriptores: síndrome de Down, Alzheimer, demencia, evaluación y tratamiento (‘Down syndrome’, ‘Alzheimer’s disease’, ‘dementia’, ‘assessment’ y ‘treatment’, en inglés). De un total de 2.830 artículos encontrados, 135 fueron seleccionados para un análisis en mayor profundidad debido a su relación e interés con la temática tratada.

La revisión sistemática permitió identificar, en primer lugar, diversos factores de riesgo (genéticos, ambientales, cognitivos), si bien conviene notar que no necesariamente todas las personas con mencionados factores tienen por qué desarrollar la enfermedad y que personas sin tales factores pueden desarrollarla. De hecho, la edad avanzada es el único factor que se relaciona de forma concluyente con un aumento en el riesgo de padecer EA.

En segundo lugar, se encontraron diversos instrumentos de evaluación, en general, poco adecuados o con debilidades psicométricas. Llama la atención la falta de criterios específicos y apropiados para personas con discapacidad intelectual o Síndrome de Down, tanto en los sistemas diagnósticos y de clasificación como en el proceso de evaluación de los profesionales. Finalmente, los tratamientos específicos existentes son escasos y, casi de forma exclusiva, farmacológicos.

Por todo ello, en el manuscrito discutimos acerca de la importancia de llevar a cabo estudios sistemáticos sobre los factores de riesgo que pueden jugar un papel esencial en la prevención (primaria, secundaria y terciaria) de la EA en personas con SD. Igualmente, se constata la necesidad de un protocolo de evaluación específico y adaptado, con suficientes evidencias de fiabilidad y validez, para los síntomas conductuales y psicológicos de la demencia tipo Alzheimer en personas con SD que, a su vez, permitiría implementar tratamientos más específicos y efectivos que los escasos de los que disponemos en la actualidad.

Elvira Díaz, Laura E. Gómez y María Ángeles Alcedo – Universidad de Oviedo. Artículo publicado en el Blog del CRE Alzheimer de Salamanca