Pérdida auditiva progresiva
Investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland (UMSOM) lanzaron una nueva herramienta en línea que podría hacer avanzar más rápidamente los descubrimientos médicos para revertir la pérdida auditiva progresiva. La herramienta permite un fácil acceso a datos genéticos y otros datos moleculares de cientos de estudios de investigación técnica que involucran la función auditiva y el oído. El portal de investigación llamado Gene Expression Analysis Resource (gEAR) se dio a conocer en un estudio el mes pasado en Nature Methods . Es operado por un grupo de médicos-científicos del Instituto de Ciencias del Genoma de la UMSOM (IGS) en colaboración con sus colegas de otras instituciones.
El portal permite a los investigadores acceder rápidamente a los datos y proporciona visualizaciones de conjuntos de datos fácilmente interpretables. Los científicos también pueden ingresar sus propios datos y compararlos con otros conjuntos de datos para ayudar a determinar la importancia de su nuevo hallazgo.
La Dra. Hertzano y su equipo agregaron recientemente datos de la iniciativa BRAIN a un dominio especializado del portal gEAR para brindar acceso a quienes realizan estudios de neurociencia para comprender mejor la función cerebral y las enfermedades neurodegenerativas como el Alzheimer. El portal es gratuito y está disponible para cualquier investigador que busque acceso.
Los usuarios del portal pueden realizar una variedad de aplicaciones en función de sus necesidades. Pueden acceder al cargador de conjuntos de datos y agregar su conjunto de datos a gEAR para ver sus datos en un entorno privado. Esto les permite ver sus hallazgos en el contexto de otros datos públicos antes de publicar sus resultados en línea o enviar su artículo para su publicación. Una vez que se publica un manuscrito, se puede incluir un enlace permanente en el manuscrito que vincula a los lectores directamente a una vista curada de ese conjunto de datos.
«El portal gEAR incluye actualmente más de 800 conjuntos de datos, que revisamos cuidadosamente antes de ingresar», dijo el Dr. Hertzano. «Actualmente tenemos más de 1.200 usuarios registrados y más de 80 citas en estudios de investigación. Esperamos un gran aumento ahora que se publica nuestro artículo sobre métodos». Ella y sus colegas hicieron un lanzamiento suave del portal unos años antes y dieron a conocer su existencia a través de discusiones con colegas y talleres de usuarios en reuniones científicas.
El Hearing Restoration Project, un consorcio de investigación sin fines de lucro financiado por la Hearing Health Foundation, brindó el apoyo inicial de gEAR en un esfuerzo por comprender mejor el misterio de la regeneración de las células ciliadas: por qué las células ciliadas del oído se regeneran en ciertos animales pero no en los humanos. . Nuestras células ciliadas no se regeneran naturalmente cuando mueren debido al envejecimiento, el exceso de ruido o la exposición a ciertos medicamentos potentes como los medicamentos de quimioterapia para el cáncer. Por esta razón, la pérdida auditiva suele ser permanente y no se puede revertir. El consorcio utiliza análisis genómicos para comparar procesos moleculares en especies que no regeneran las células ciliadas. «El equipo de gEAR interactúa de cerca con los investigadores del consorcio que también sirven como nuestro grupo de enfoque, proporcionando comentarios y sugerencias invaluables», dijo el Dr. Hertzano.
Comprender cómo la expresión de ciertos genes juega un papel en la regeneración de las células ciliadas, y cómo las enzimas y otras proteínas median en ese proceso, podría conducir a nuevos tratamientos para revertir la pérdida auditiva al activar la regeneración de estas células.
«Al permitir un acceso rápido a enormes conjuntos de datos, el portal gEAR puede servir como un centro valioso para la construcción de comunidades en torno a áreas de investigación comunes», dijo Claire M. Fraser, PhD, profesora de medicina, microbiología e inmunología del decano y directora de IGS . «Tener acceso a los datos en grandes repositorios no es suficiente. Lo esencial es que gEAR conserve y organice los datos en un formato accesible para que puedan utilizarse para abordar cuestiones científicas importantes».
El autor principal del estudio, Joshua Orvis, ingeniero principal de software de bioinformática en IGS y el coautor del estudio, Yang Song, PhD, Bioinformatics Analyst II en IGS, fueron fundamentales en el desarrollo de gEAR. Investigadores de la Universidad de Maryland, College Park, el Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación, la Universidad de Iowa, la Facultad de Medicina de la Universidad Johns Hopkins y la Universidad Bar-Ilan en Israel también contribuyeron a este estudio.
«El portal gEAR es un hermoso ejemplo del valor de la estrecha colaboración de médicos, biólogos e ingenieros para cerrar la brecha en tecnología y hacer que los datos ‘ómicos’ de importancia crítica generados en todo el mundo sean inmediatamente accesibles a los biólogos en un formato significativo» dijeron E. Albert Reece, MD, PhD, MBA, Vicepresidente Ejecutivo de Asuntos Médicos, UM Baltimore, y el Profesor Distinguido John Z. y Akiko K. Bowers, y Decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Maryland.
El desarrollo del portal gEAR ha sido financiado por el Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la Comunicación (NIDCD) y el Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH), parte de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), y el Proyecto de Restauración de la Audición (HRP), parte de la Hearing Health Foundation (HHF).
- Orvis, J. y col. (2021) gEAR: Portal de recursos de análisis de expresión genética para la exploración de datos multiómicos impulsada por la comunidad. Métodos de la naturaleza. doi.org/10.1038/s41592-021-01200-9 .
