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Parkinson y demencia
Un estudio internacional con investigadores de Murdoch ha descubierto una variante genética con un factor de riesgo cinco veces mayor para predecir la progresión de la demencia.
La demencia es uno de los síntomas más debilitantes de la progresión de la enfermedad en las personas con la enfermedad de Parkinson, con una gran influencia en la calidad de vida, los cuidadores y los costes asociados de salud.
Un gran número de personas con Parkinson desarrollan demencia. Junto con los trastornos del movimiento y otros síntomas, la mayoría de las personas con un diagnóstico de Parkinson experimentan algún tipo de deterioro cognitivo con el tiempo.
El profesor Sulev Koks, que dirige el grupo de Investigación de Epidemiología Genética en el Instituto Perron y el Centro de Medicina Molecular y Terapéutica Innovadora de la Universidad de Murdoch, ha contribuido a un estudio internacional para evaluar cómo la variación genética influye en la progresión a la demencia en personas con Parkinson.
Aunque la última década ha tenido éxito en la identificación de variantes genéticas relacionadas con la susceptibilidad a la enfermedad para muchas enfermedades comunes, el conocimiento de la arquitectura genética para la progresión y el pronóstico del deterioro cognitivo en el Parkinson ha sido limitado.
El ritmo de progresión de la enfermedad de Parkinson varía considerablemente de un paciente a otro, y ninguna de las terapias existentes para la enfermedad de Parkinson ralentiza la neuropatología subyacente a medida que avanza implacablemente desde el tronco del encéfalo hasta la corteza cerebral, el centro de control y procesamiento de la información en el cerebro.
Objetivo del estudio
El estudio realizado por el Consorcio Internacional de Genética de la Progresión de la Enfermedad de Parkinson se propuso establecer qué genes determinan si un paciente tendrá un curso agresivo de la enfermedad y qué variaciones genéticas influyen en quién desarrollará demencia y la dimensión temporal. La investigación fue publicada en la revista Nature Genetics .
El equipo descubrió una variante genética con un factor de riesgo cinco veces mayor para predecir la progresión de la demencia.
Los datos del extenso estudio longitudinal también se han utilizado para desarrollar un sistema de puntuación innovador para predecir la probabilidad de desarrollar demencia en el Parkinson.
Los efectos de 11,2 millones de variantes genéticas se analizaron en este estudio que involucró a casi cinco mil pacientes de Parkinson en 15 cohortes.
La esperanza para el futuro es que los medicamentos modificadores de la enfermedad que se dirigen a los impulsores genéticos de la progresión de la enfermedad de Parkinson puedan potencialmente convertir a los progresores rápidos en progresores lentos, mejorando sustancialmente la calidad de vida.
Referencias:
- Ganqiang Liu et al, Genome-wide survival study identifies a novel synaptic locus and polygenic score for cognitive progression in Parkinson’s disease, Nature Genetics (2021). DOI: 10.1038/s41588-021-00847-6
