Como tirar una moneda al aire, que tanto si sale cara como si sale cruz, supondrá un futuro que quedará marcado para siempre, así puede resumirse lo que significa realizarse el test genético que revela si se es o no portador de la Enfermedad de Huntington.

Cada vez que una persona se enfrenta a la situación de tener que decidir si quiere conocer su futuro genético se abren una multitud de interrogantes, que a su vez suponen un proceso de profunda incertidumbre, angustia, confusión y múltiples y variados temores.

¿Tengo que hacerme el test predictivo? No existe una respuesta idónea a esa pregunta. Cada persona ha de decidir libremente y con total honestidad si se siente capacitada para convivir el resto de su vida con la respuesta que obtuviese si se realizase la prueba genética predictiva, y valorar cuáles serán los beneficios reales que obtendrá al pasar por ese trance.

Cada vez que se abre un sobre con el resultado de la prueba en la consulta del neurólogo aparecen, desaparecen o se reconducen decenas de sueños, ilusiones y expectativas de futuro. Desaparecen unas preocupaciones para dejar paso a otras.

Desde una madre que al conocer su resultado positivo en Enfermedad de Huntington, tiene que afrontar su propio proceso de aceptación, conociendo y asumiendo que el mayor de sus hijos ha decidido que se realizará el test pero que no le revelará el resultado, mientras desea con todas sus fuerzas que ninguno de sus dos hijos finalmente hayan heredado la mutación genética causante de la enfermedad. A unas hermanas que sufren simultáneamente y cada una desde la situación opuesta; la que se realiza el test ocultándolo para no presionarla ni preocuparla y la que finalmente descubre que algo marcha mal y en su complicidad ha de aceptar el resultado positivo de su hermana y la decisión de ésta mantenerla fuera del proceso de realización de la prueba, para después apoyarse y luchar juntas por superar la noticia, sabiendo que aún queda otra incertidumbre sin resolver. Pasando por el padre que llora, y se emociona al descubrir que su hijo, de improviso y sin avisar, le entrega el sobre que confirma que el Huntington cerró su ciclo y que finalmente ninguno de sus descendientes padecerá la enfermedad que día a día va haciendo mella en su esposa.

Realizarse una prueba de este tipo, supone o bien cerrar un ciclo, desterrar al fantasma de la enfermedad definitivamente de la vida de una familia, o por el contrario abrir la caja de pandora. Un primer negativo dentro de un grupo de hermanos por ejemplo, lejos de vivirse con la alegría que podría suponerse, en muchas ocasiones se oculta, por diversas causas, entre las que pueden señalarse, los sentimientos de culpabilidad con respecto a otros hermanos que sí porten el gen, o el querer evitar sensaciones de presión al resto de familia para que se realicen también el test genético. Igualmente un primer positivo implica que automáticamente, los hermanos del portador tengan un riesgo automático del 50% de padecer la enfermedad, al igual que los hijos del afectado, así como un 25% de probabilidades los nietos y sobrinos del afectado. En familias extensas un sólo positivo puede llevar de repente, a decenas de personas a una situación de serio riesgo de padecer la enfermedad de Huntington.

Cada vez que una persona se encuentra en la situación de decidir si realizarse o no el test predictivo se enfrenta a profundos dilemas vitales, éticos y familiares que pueden resultar realmente difíciles de manejar. Por ello siempre es recomendable contar con un equipo profesional que lleve a cabo el protocolo establecido para la realización de la prueba, contando con el consejo genético y el apoyo psicológico preciso que ayude a realizarla con las mayores garantías y apoyos.

Para más información:

ASOCIACIÓN COREA DE HUNTINGTON ESPAÑOLA

Av del Cardenal Herrera Oria, 80B, 28034 Madrid
Teléfono: 671 43 93 33
Correo electrónico: ache@e-huntington.es

No Hay Más Artículos