La etiqueta del Alzheimer
Si no caracterizamos y clasificamos de manera cuidadosa los mecanismos que hay detrás de la enfermedad de Alzheimer, será muy complicado poder desarrollar nuevas terapias que se puedan recetar según la enfermedad sub-tipo relevante de cada paciente.
Descifrando el mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en ciertas familias, pero no en otras, los investigadores de la Universidad Hebrea de la Facultad de Medicina de Jerusalén han propuesto que la enfermedad es en realidad un conjunto de enfermedades que, probablemente, debe ser tratada con una variedad de enfoques distintos.
Enfermedades neurodegenerativas
Estas enfermedades son incurables y debilitantes resultado de la degeneración o la muerte de las células en el sistema nervioso. Las condiciones tales como trastornos por priones (el más famoso de los cuales es las «vacas locas»), la enfermedad de Alzheimer y la enfermedad de Parkinson comparten dos características clave: emergen como resultado la agregación de proteínas y su aparición es tardía. Estas enfermedades surgen ya sea de forma esporádica o como enfermedades familiares.
Casos esporádicos vs. familiares
La mayoría de los casos esporádicos se diagnostican durante la séptima década de la vida, mientras que los casos familiares normalmente se manifiestan durante la quinta o sexta década. A pesar de su rareza relativa, los casos asociados a mutaciones son muy importantes, ya que proporcionan información que pueden ayudar a descifrar los mecanismos que subyacen al desarrollo de la enfermedad.
El inicio de la enfermedad como clave
El inicio es una característica fundamental para distinguir las enfermedades neurodegenerativas, y los patrones temporales comunes. ¿Por qué las personas que llevan la mutación ligada a la enfermedad no muestran signos clínicos hasta su quinta o sexta década de la vida? Además, ¿por qué los trastornos aparentemente distintos comparten un patrón de aparición temporal común?
Envejecimiento y neuroprotección
Una posible explicación es que a medida que las personas envejecen, la eficiencia de los mecanismos que protegen a las personas más jóvenes de la agregación tóxica de proteínas disminuye, lo que les expone a la enfermedad. De hecho, estudios previos indican claramente que el proceso de envejecimiento juega un papel clave para permitir a las enfermedades neurodegenerativas aparecer de forma tardía en la vida.
Este hallazgo plantea la cuestión de qué mecanismos están regulados negativamente por el envejecimiento, lo que permite la aparición de la neurodegeneración en los ancianos. Una disminución de la actividad de las proteínas que ayudan a otras proteínas a plegarse correctamente asociadas al envejecimiento, puede ser un mecanismo que expone los ancianos a la neurodegeneración.
Origen similar
El estudio mostró que el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en ciertas familias, y de un trastorno priónico familiar en otras, se originan a partir de patrones mutacionales muy similares. Basándose en este descubrimiento, identificaron que el mal funcionamiento de la proteína «ciclofilina B», que ayuda proteínas jóvenes a alcanzar sus estructuras espaciales adecuadas, es responsable de la manifestación de ambas enfermedades.
Nuevas e importantes ideas
Esta investigación muestra que el desarrollo de enfermedades neurodegenerativas distintas se debe a un mecanismo similar. Más importante aún, indica que la enfermedad de Alzheimer puede emanar de más de un mecanismo, lo que sugiere que en realidad es una colección de enfermedades que deberían ser clasificadas.
Los nuevos conocimientos derivados de este estudio pueden reforzar los esfuerzos para desarrollar nuevos tratamientos para los diferentes subtipos de la enfermedad de Alzheimer, que proporciona una nueva esperanza a aquellos que sufren de este trastorno incurable y para sus familias.
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