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Los niños con progeria envejecen rápidamente a una edad temprana, adoptando el aspecto de una persona mucho mayor.

En el año 2014, el “verdadero botón de Benjamin” murió después de una batalla con un desorden genético raro conocido como progeria. El joven de 17 años fue diagnosticado con la enfermedad con solo 22 meses de edad, y aunque murió cuando todavía era un adolescente, parecía ser décadas más viejo de lo que realmente era, posiblemente incluso podría llegar a aparentar sus 80 años.

La progeria es una enfermedad de envejecimiento prematuro, en la cual los niños comienzan a envejecer rápidamente desde muy temprana edad (experimentan dolores en las articulaciones, huesos quebradizos y problemas cardiovasculares en unos pocos años) y mueren cuando llegan a la adolescencia o los 20 años. Es un trastorno genético que hasta hace poco no era completamente entendido por los científicos; Si bien conocen la progerina, no están del todo seguros de cómo funciona la proteína anormal que causa la enfermedad.

En un estudio publicado en Genes & Development, un grupo de investigadores de los Laboratorios Max F. Perutz de la Universidad de Viena y la Universidad Médica de Viena examinaron cómo se desarrolla la progeria. Identificaron y describieron un mecanismo previamente desconocido que ofrece pistas sobre su desarrollo, y también posibles nuevas vías de tratamiento.

Los investigadores se centraron principalmente en cómo la progerina causa la enfermedad. La proteína es una versión mutante de la lámina A, que es esencial para que el núcleo funcione en las células. Y en las células de progeria, hay menos proteína conocida como LAP2-alfa, que interactúa con la lámina A, que las células sanas.

“Hace unos años, nosotros y otros descubrimos que las células de progeria tienen mucho menos LAP2-alfa que las células normales”, dijo Roland Foisner, subdirector del Departamento de Bioquímica Médica de la Universidad Médica de Viena. “LAP2-alfa es una proteína que interactúa con lámina A para regular la proliferación celular, el proceso que produce nuevas células. Curiosamente, los niveles de LAP2-alfa también disminuyen durante el envejecimiento normal “.

En el estudio, los investigadores descubrieron que si introducían LAP2-alfa en las células que carecían de progeria, podrían evitar el proceso de envejecimiento celular temprano.

“Las células están rodeadas de material que las soporta estructuralmente”, Sandra Vidak, Ph.D. estudiante que también trabajó en el estudio, afirmó. “Se llama matriz extracelular o en ECM corto. Se informó anteriormente que la progerina afecta negativamente a la producción de proteínas ECM, lo que provoca un entorno celular alterado y una proliferación más lenta. Ahora conectamos esto con los bajos niveles de LAP2-alfa y cuando reintrodujimos LAP2-alfa en células de progeria, nuevamente produjeron ECM normal y proliferaron normalmente y no ingresaron al proceso de envejecimiento celular “.

Actualmente, no hay cura para la progeria. Existe un tratamiento conocido como Lonafarnib, que es una forma de inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI) que se usó originalmente para tratar el cáncer, pero la investigación ha demostrado que puede disminuir los síntomas de la progeria y extender la vida de los pacientes en más de un año.

Pero los investigadores creen que sus últimos hallazgos ofrecerán una vía nueva y efectiva para tratar la progeria, y posiblemente curarla. Se necesitará más investigación, pero ofrece esperanza a quienes padecen la enfermedad. Para obtener una mejor comprensión de cómo afecta la vida de los pacientes con progeria (y también para ver cómo se las arreglan, e incluso prosperan), te invitamos a ver la charla de TED de Sam Berns, el “verdadero Benjamin Button”.

Referencias bibliográficas:

  1. Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. Proliferation of progeria cells is enhanced by lamina-associated polypeptide 2α (LAP2α) through expression of extracellular matrix proteins. Genes & Development. 2015.